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Sindrome di Down: la causa in una proteina

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Dopo pochi giorni dalla Giornata Mondiale della Sindrome di Down ecco una notizia che potrebbe spiegare qual è la vera causa della Trisomia 21, nome con cui viene comunemente chiamata la sindrome di Down.

I ricercatori statunitensi del Sanford-Burnham Medical Research Institute hanno evidenziato come sarebbe l’insufficiente o mancata produzione di una proteina (la nexin 27 o SNX27), a causare l’alterazione dei cromosomi che va poi ad incidere sulle normali funzionalità del cervello.

«Nel cervello – ha spiegato il professor Huaxi Xu, il coordinatore dello studio – la proteina SNX27 mantiene alcuni recettori sulla superficie delle cellule, recettori che sono necessari ai neuroni nell’operare correttamente. Quindi, nella sindrome di Down, noi crediamo che i difetti cognitivi e di sviluppo siano almeno in parte da imputare alla deficienza di SNX27».

C’è da precisare che lo studio, pubblicato sulla rivista Nature medicine, è stato fatto su modello animale. Nei topi affetti da Trisomia 21, incrementando la produzione di SNX27, di pari passo si evidenziava un miglioramento nelle funzioni cognitive e anche nel comportamento. Avverrebbe lo stesso anche agli esseri umani?

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