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Alzheimer: una sola mutazione genetica allontana il rischio

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La mutazione di un solo gene per tenere lontano il rischio Alzheimer. È la scoperta di un gruppo di ricercatori della University of Iceland di Reykjavik che, in collaborazione con la deCODE genetics, hanno verificato che un determinato cambiamento nel DNA può inibire la formazione di β amiloide, il frammento di proteina che si accumula nelle placche caratteristiche del cervello dei pazienti affetti da Alzheimer.

La mutazione influisce su un gene chiamato APP, che codifica una proteina che viene scomposta in pezzi, tra cui la β amiloide. Gli studiosi anno esaminato le varianti del gene App ricavate dal genoma di 1795 islandesi ed è saltata subito all’occhio una variazione del gene App.

Tra le persone di 85 anni o più, chi riportava questa mutazione aveva 7,5 volte meno probabilità di avere il morbo di Alzheimer rispetto a coloro che non avevano subito tale mutazione. Altri esperimenti hanno poi confermato che la mutazione interferisce con uno degli enzimi che rompe la proteina APP e che provoca una riduzione del 40% della formazione della β amiloide.

I risultati rafforzano l’ipotesi che l’accumulo di amiloide sia la causa principale della malattia di Alzheimer, come ha spiegato a Science Alison Goate, genetista presso la Washington University di St. Louis: “Abbiamo sempre avuto la prova che le varianti genetiche che aumentano il rischio di β-amiloide favoriscono la malattia, ma l’aver dimostrato la prova contraria ha fornito un forte sostegno all’idea che ciò è fondamentale per il meccanismo alla base della malattia”.

Lo studio è stato pubblicato su Nature.

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