Malattie del cuore: displasia ventricolare ricreata in provetta riprogrammando le cellule della pelle del paziente.
I ricercatori del Sanford-Burnham Medical Research Institute di La Jolla, in California, e della Johns Hopkins University di Baltimora, hanno utilizzato la nuova tecnica di riprogrammazione messa a punto dal Nobel Shinya Yamanaka proprio per riprodurre fedelmente per la prima volta le caratteristiche di una malattia che insorge solo nell’età adulta.
La displasia ventricolare destra aritmogena, infatti, è una patologia cardiaca genetica che si manifesta in media tra i giovani adulti dell’età media 26 anni, soprattutto tra gli atleti.
Gli scienziati hanno prelevato un campione di cellule adulte dalla pelle di due pazienti, le hanno riprogrammate attraverso alcune molecole e trasformate in cellule bambine. Hanno poi indotto queste cellule a differenziarsi in cellule del muscolo cardiaco che però, pur contenendo le mutazioni genetiche responsabili della malattia, non riuscivano a riprodurne alcun segno perché immature.
I ricercatori hanno quindi indotto una trasformazione fondamentale nel loro metabolismo, per costringere le cellule a smettere di usare lo zucchero glucosio come principale fonte di energia (caratteristica tipica delle cellule cardiache fetali) e passare all’uso degli acidi grassi (tipico del cuore adulto). In questo modo, l’esperimento dimostrerebbe anche che lo sviluppo della malattia potrebbe essere legato a un’anomalia metabolica, oltre che da un indebolimento delle connessioni tra le cellule cardiache
I risultati dello studio, pubblicati sulla rivista Nature, portano a pensare che l’evoluzione della malattia potrà essere meglio studiata per arrivare a più efficaci terapie.
