Scoperto un gene che causa la SLA

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Scoperto un nuovo gene che causa la SLA. Un gruppo di ricerca internazionale, a cui hanno partecipato diverse strutture, tra le quali il Dipartimento di Neurologia dell’Università del Massachusetts, l’Istituto Auxologico Italiano, il Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano, ha scoperto un legame tra la Sclerosi laterale amiotrofica e il gene codificante Profilina 1.

Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata “exome sequencing“, nota anche come “targeted exome capture”, ovvero una strategia per sequenziare selettivamente le regioni codificanti del genoma, al fine di identificare nuovi geni associati a patologie, i ricercatori hanno scoperto che

il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1, che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1. Questa proteina, spiega il Professor Vincenzo Silani, direttore di Neurologia del Centro Dino Ferrari , è “fondamentale per il citoscheletro, l’insieme delle strutture che costituiscono l'”impalcatura” delle cellule e che permettono il trasporto di organelli all’interno delle medesime“.

La Profilina 1 regola infatti il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni. “Con le nostre ricerche –continua l’esperto- abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti affetti da SLA alterano il legame con l’actina, riducendo la formazione di microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile

formando aggregati che ‘soffocano’ la cellula“.

Sarà ora importante studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nella prospettiva di sviluppare nuove terapie neuroprotettive efficaci, per sopperire all’attuale mancanza di farmaci in grado di curare la SLA, in gran parte conseguenza diretta proprio delle scarse conoscenze relative

alle cause e ai meccanismi determinanti la malattia. “La scoperta di Profilina 1 e del suo coinvolgimento nella patogenesi della SLA – conclude il Professor Silani – rappresenta quindi un momento ulteriore nella decodificazione dei geni responsabili della SLA familiare e testimonia anche l’importante sinergia tra le migliori istituzioni Americane ed Italiane nell’ambito del più vasto contesto Europeo“.

Roberta Ragni

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