Mutazione genetica rara protegge da diabete e cuore

Una rara variante del gene FNIP1 riduce il rischio di diabete, obesità e patologie cardiovascolari, secondo un nuovo studio scientifico.

Un team di ricerca coordinato dal Regeneron Genetics Center di Tarrytown (New York, USA) ha scoperto alcune varianti del gene FNIP1 collegate a una massa muscolare superiore alla media, a livelli più contenuti di grasso viscerale e di zuccheri nel sangue, oltre che a un rischio ridotto di sviluppare patologie come il diabete di tipo 2 e i disturbi cardiovascolari. Seguire un’alimentazione equilibrata e praticare sport resta fondamentale, ma è innegabile che il nostro corredo genetico giochi un ruolo determinante.

Il gene FNIP1 era già conosciuto per il suo coinvolgimento nel metabolismo cellulare e nei processi attraverso cui le cellule percepiscono e reagiscono a specifici nutrienti. Grazie a questa nuova ricerca, sappiamo ora che circa una persona su 7.000, tra quelle il cui genoma è stato analizzato nello studio, possiede una delle varianti recentemente scoperte di questo gene, associate a effetti positivi sulla salute.

Come è stata condotta la ricerca

Per indagare i meccanismi biologici legati a queste patologie, gli scienziati hanno esaminato il patrimonio genetico di oltre un milione di individui provenienti da tre continenti diversi, alla ricerca di varianti genetiche connesse a variazioni di un indicatore ematico noto come rapporto TG:HDL, cioè il rapporto tra i trigliceridi e il colesterolo HDL, quello comunemente definito “buono”.

Più elevato è questo valore, maggiore risulta la probabilità di andare incontro a disturbi metabolici

ha dichiarato Luca Lotta, responsabile dello studio.

Cosa emerge dai dati

Le varianti individuate riguardano proprio il gene FNIP1: chi presenta determinate mutazioni capaci di disattivare una delle due copie del gene presenti nel proprio organismo mostra un quadro metabolico decisamente più favorevole rispetto alla media, con una diminuzione media del 60% del rischio di contrarre malattie cardiometaboliche.

Gli studiosi hanno approfondito ulteriormente disattivando il gene FNIP1 e altri geni correlati su cellule epatiche umane in laboratorio: il risultato è stato un’attivazione maggiore dei geni responsabili della scomposizione dei grassi.

Fino a poco tempo fa si pensava che queste patologie diffuse dipendessero da varianti genetiche comuni – ha spiegato Sadaf Farooqi, tra gli autori dello studio – Invece sono proprio le varianti rare a svelarci i meccanismi biologici da modificare per aumentare o ridurre il rischio di malattia

Questi risultati, aggiunge la ricercatrice, dimostrano quanto sia potente la genetica applicata su larga scala come strumento di scoperta scientifica.

Possibili sviluppi futuri

Per la maggior parte delle persone comuni, questi risultati rappresentano molto più di un semplice motivo di invidia verso chi possiede naturalmente queste varianti genetiche: potrebbero infatti indicare un possibile obiettivo terapeutico per lo sviluppo di farmaci capaci in futuro di replicare in parte l’effetto protettivo di queste mutazioni contro le malattie cardiometaboliche. Si tratta di un gruppo di patologie collegate tra loro che comprende ictus, diabete, infarto e alcune malattie epatiche, tuttora la principale causa di decesso a livello globale.

Va inoltre sottolineato che un altro studio recente, condotto dall’Università Yonsei di Seul, ha evidenziato come queste patologie siano in larga parte riconducibili anche a fattori di rischio modificabili. Ciò significa che questa nuova ricerca non riduce in alcun modo l’importanza di uno stile di vita sano.

Restano necessari ulteriori approfondimenti scientifici per validare pienamente questa correlazione, ma il gruppo di ricerca auspica che i risultati ottenuti possano in futuro contribuire allo sviluppo di farmaci capaci di riprodurre gli effetti protettivi di queste varianti genetiche. Va inoltre evidenziato il valore metodologico dello studio, che non si è limitato ad analizzare popolazioni di origine caucasica statunitense, ma ha coinvolto gruppi etnici diversi in tutto il mondo.

Hanno analizzato un milione di persone per individuare questa variante estremamente rara. Ciò rivela meccanismi biologici che possono rivelarsi preziosi per milioni di persone in tutto il pianeta

ha commentato Kari North, epidemiologa presso la UTHealth Houston School of Public Health di Brownsville (Texas, USA), non coinvolta direttamente nello studio.

La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature.

Fonti: Nature Magazine / Nature