ricerca italiana sullo sviluppo del cervello

Malattie genetiche: ricerca italiana sullo sviluppo del cervello

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Uno studio dell’Università di Torino, pubblicato sul Journal of Neuroscience, fa luce sulla formazione di determinate cellule nervose che possono essere alla base di alcune malattie genetiche.

In particolare, gli studiosi del gruppo di ricerca Telethon, coordinati da Giorgio Merlo, con la collaborazione di Enzo Calautti e di Elena Cattaneo, rispettivamente degli atenei di Torino e Milano, hanno analizzato un gruppo di geni (Dlx) che, se alterati, possono causare diverse malattie genetiche caratterizzate da difetti dello sviluppo dello scheletro già in fase embrio-fetale, come la mancata saldatura del palato o le malformazioni di mani e piedi.

Questi geni sarebbero coinvolti anche nello sviluppo cerebrale e di specifiche cellule nervose, i cosiddetti neuroni “GABAergici”.

Alterazioni a livello di tali neuroni provocano malattie come la corea di Huntington, la sindrome di Rett, l’epilessia, la sindrome fetale alcolica e probabilmente l’autismo. Conclude Merlo “Abbiamo scoperto che l’anello mancante tra Dlx e i neuroni GABAergici è una proteina segnale chiamata Wnt5a. Questa è capace di ‘dirigere’ il comportamento delle cellule staminali presenti nel cervello e di indurle a formare proprio cellule GABA”. Ora sarà necessario continuare le ricerche per “ottenere informazioni importanti su qual è il modo migliore per intervenire con dei trattamenti farmacologici e far sì che la produzione di neuroni GABAergici vada a buon fine“.

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