Le malattie metaboliche: cosa sono e quali sono le più note

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Con la definizione di “malattie rare del metabolismo” ci si riferisce a quel gruppo abbastanza eterogeneo di patologie, genetiche e non tutte di natura ereditaria, causate da un deficit di una delle vie metaboliche.

Se per metabolismo si intende l’insieme delle reazioni chimiche che avvengono nella cellula, con “vie metaboliche” si dà nome a una sequenza di reazioni controllateda enzimi, collegate in modo tale che i prodotti di alcune di queste reazioni fungano da reagenti per altre.

Le malattie metaboliche, dunque, sono malattie che scaturiscono da un’alterazione di quei processi biochimici con i quali la cellula usa e scompone le sostanze ( carboidrati, proteine e lipidi) in composti più semplici per ricavarne l’energia.

Da cosa hanno origine le malattie metaboliche?

Le malattie metaboliche sono causate da un difetto nella catena di funzionamento delle reazioni del metabolismo, dove per quello che sembra un impercettibile “errore” una sostanza può non essere regolarmente metabolizzata oppure può accumularsi in eccesso e per questo interferire con altre funzioni. Ma può anche accadere che venga metabolizzata e liberare intermedi tossici o essere la causa di un disturbo della crescita.

Le malattie metaboliche sono più di 500 (si stima che circa 1 neonato ogni 1000 ne sia affetto) e, ad oggi, alcune di esse sono ancora di difficile diagnosi. Per più di 40 patologie metaboliche c’è la possibilità dello screening neonatale esteso (che è previsto per legge, ma paradossalmente non è ancora attuato in tutte le regioni italiane), che consente di riconoscere malattie che possono comportare una disabilità molto grave se non diagnosticate alla nascita e immediatamente trattate.

Per le malattie del metabolismo si distinguono in genere in base al tipo di metabolita, cioè di sostanza o di organo cellulare coinvolto nel causare la sintomatologia, e sono:

• malattie del metabolismo dei carboidrati

• malattie del metabolismo degli aminoacidi

• malattie del metabolismo dei lipidi

• malattie lisosomiali: da accumulo; da deficit di degradazione delle glicoproteine; da alterato trasporto degli enzimi e dei substrati lisosomiali

• disordini congeniti della glicosilazione

• malattie perossisomiali

• malattie mitocondriali

• malattie del metabolismo delle purine e pirimidine

• malattie del metabolismo intermedio

iperammoniemie

• malattie del metabolismo di alcuni metalli

• malattie da alterazione dei neurotrasmettitori

Alcuni esempi di malattie congenite del metabolismo sono: le aminoacidopatie, i disturbi del metabolismo dei carboidrati, del ciclo dell’urea, delle lipoproteine, delle porfirie, delle purine e pirimidine, le mucopolisaccaridosi, le malattie da accumulo di lipidi, le malattie mitocondriali, la malattia di Farber, le malattie del metabolismo del rame, del ferro, la malattia di Wilson.

La malattia di Pompe

Tra le malattie metaboliche vi è la sindrome di Pompe, una patologia neuromuscolare, cronica, debilitante e spesso mortale, che colpisce tra neonati, bambini e adulti circa 10mila individui nel mondo e circa 300 in Italia.

Nota anche Glicogenosi di tipo II o Deficit di maltasi acida (AMD), la malattia di Pompe è tra le malattie rare da accumulo lisosomiale (il lisosoma è la parte della cellula in cui si accumula il glicogeno) e si caratterizza per il mancato smaltimento proprio del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. A causa del difetto di un enzima, il glicogeno si accumula e danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e i muscoli della respirazione.

In genere, i neonati con malattia di Pompe hanno un’aspettativa di vita pari a un anno e soffrono soprattutto di ipotonia muscolare e di ingrossamento del cuore. Per i bambini più grandi e per gli adulti, la malattia è comunque progressiva e porta a morte prematura.

Quanto alla diagnosi, la malattia di Pompe può essere presa in considerazione quando alcuni sintomi (molti possono essere confusi con i sintomi di condizioni più comuni) suggeriscono una degenerazione muscolare progressiva in neonati, bambini, adolescenti e adulti e può essere diagnosticata con una misurazione dell’attività dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Si tratta in ogni caso di una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva che si trasmette da genitore a figlio. Il bambino eredita da ciascun genitore due copie del gene difettoso. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, esiste una percentuale del 25% che il bambino sviluppi la malattia.

Come si manifesta

In base all’età in cui si presenta, si riconoscono tre forme della malattia di Pompe:

La forma classica è la più grave e si manifesta subito dopo la nascita. In genere si ha cardiomiopatia ipertrofica, cardiomegalia, insufficienza cardiorespiratoria e ritardo nell’acquisizione o regressione delle tappe motorie. I bambini affetti dal morbo di Pompe presentano un’ipotonia grave e progressiva e se non diagnosticata e trattata precocemente, i neonati affetti sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita.

La forma non classica, di cui si ha l’esordio tra il primo e il secondo anno di vita ed è caratterizzata da una prognosi variabile.

– La forma a esordio tardivo, che può manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno di vita. Si caratterizza per una progressione lenta e colpisce prevalentemente i muscoli, ma risparmia generalmente il cuore.

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