Autismo: scoperte 24 varianti genetiche

autismo scoperte 24 varianti genetiche

24 le varianti genetiche collegate all'autismo scoperte dal dottor Nori Matsunami dell'Università dello Utah, insieme con il dottor Mark Leppert e i colleghi dell'Ospedale Pediatrico di Philadelphia (CHOP), la Lineagen Inc. (Salt Lake City) e la Golden Helix Inc. (Bozeman).

Si tratta di 24 nuove varianti del numero di copie mancanti (CNV) o tratti di DNA duplicato che avrebbero collegamenti con le malattie dello spettro autistico (o ASD). Gli studiosi sono partiti dal presupposto che è possibile ottenere un test per la diagnosi precoce delle malattie dello spettro autistico, esperimento già avviato nel 2002 dalla Lineagen Inc.

In pratica, gli studiosi hanno preso in esame il Dna di 55 individui provenienti da famiglie dello Utah che avevano avuto molte diagnosi di disordini dello spettro autistico. Hanno così individuato 153 Cnv potenzialmente specifici dell'autismo e poi li ha confrontati con 185 Cnv precedentemente riportati come associati all'autismo. Quindici di questi Cnv aumentavano di almeno due volte il rischio di Asd, rispetto al gruppo di controllo, mentre tra quelli identificati prima, altri 31 raddoppiavano nello stesso modo questo rischio.

Secondo quanto si legge nello studio pubblicato su PLoS ONE, questi Cnv hanno un forte impatto perché possono alzare di molto il rischio di ammalarsi di autismo. «Molte di queste varianti geniche possono servire come preziosi marker predittivi - conclude il dottor Hakon Hakonarson – Se è così, possono far parte di un test clinico che aiuterà a valutare se un bambino ha un disturbo dello spettro autistico».

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