Silvia Romano Due giovani andalusi ricevono per primi in Spagna la terapia genica Vyjuvek contro l'epidermolisi bollosa. Una svolta per 200 famiglie.
Qualche mese fa, un ragazzino di 12 anni di nome Leo, colpito da epidermolisi bollosa, aveva espresso un desiderio apparentemente semplice davanti al Parlamento europeo a Bruxelles: poter divertirsi come i suoi coetanei, senza provare dolore. La sua testimonianza aveva toccato profondamente i presenti, riportando l’attenzione su questa patologia rara e invalidante, nonché su un trattamento innovativo chiamato Vyjuvek, già accessibile in diverse nazioni europee ma non ancora per i malati spagnoli.
Quel grido d’aiuto ha trovato ascolto. Nel mese di marzo, Juanma Moreno, presidente della Junta andalusa, aveva dichiarato pubblicamente, con Leo e i suoi familiari presenti, che l’Andalusia si sarebbe fatta promotrice dell’acquisizione del medicinale, garantendone la somministrazione a lui e ad altre 44 persone nella regione. Un impegno concreto, nell’attesa che il governo centrale trovasse una risposta a livello nazionale.
Oggi si è compiuto quel passo decisivo. Leo e Adrián, rispettivamente di 12 e 22 anni, entrambi andalusi, sono diventati i primi cittadini spagnoli a ricevere la terapia genica contro la malattia della pelle a farfalla. Da stamattina, negli ospedali di Siviglia e della Costa del Sol, è iniziata una nuova era — non soltanto per loro due, ma anche per le oltre 200 famiglie che attendevano la conferma che questa speranza fosse reale.
Oltre 200 nuclei familiari seguono con trepidazione quanto sta accadendo a Leo e Adrián. Questi due giovani andalusi sono i primi in Spagna a poter usufruire della terapia genica sviluppata per contrastare gli effetti della cosiddetta pelle a farfalla. Lidia, madre di Leo, ha dichiarato a EL MUNDO che l’attesa sembrava non finire mai, ma che finalmente è giunto il momento tanto desiderato, mentre attendeva in ospedale l’avvio del trattamento.
Il primo paziente riceverà le cure presso l’Ospedale Universitario Virgen del Rocío di Siviglia, mentre il secondo sarà seguito dall’Ospedale Universitario Costa del Sol. Entrambi rientrano nel gruppo di 44 malati per cui la Consejería de Sanidad della Giunta andalusa, sotto la guida di Antonio Sanz, ha destinato risorse economiche dedicate per avviare le pratiche di accesso a Vyjuvek, il primo farmaco genico per l’epidermolisi bollosa distrofica.
Questo innovativo trattamento è rivolto unicamente alla variante distrofica della patologia. Come evidenzia Núria Tarrats, ricercatrice dell’associazione pazienti DEBRA, rappresenta circa il 25% dei malati spagnoli, all’incirca 200 persone, ufficialmente censiti attraverso l’associazione. Complessivamente, in Spagna si stimano circa mille casi.
Tutto questo è stato possibile grazie alla collaborazione tra il Ministero della Sanità e le comunità autonome — in questo frangente l’Andalusia. Mentre prosegue la negoziazione sul costo e sul rimborso, il ministero guidato da Mónica García ha attivato canali di accesso alternativi mediante l’utilizzo in situazioni speciali, permettendo a ciascun paziente di ottenere il farmaco attraverso la propria diagnosi e con l’autorizzazione della propria comunità autonoma. L’Andalusia è stata la prima a cogliere questa opportunità, facendosi carico delle spese per Leo e Adrián.
Come funziona il trattamento
Vyjuvek rappresenta il primo farmaco genico autorizzato per l’epidermolisi bollosa distrofica, patologia contraddistinta da un’estrema delicatezza della cute e delle mucose. Anche il minimo attrito può causare lesioni che arrivano a coprire fino all’80% della superficie corporea, e i pazienti necessitano dalle due alle cinque ore giornaliere di bendaggi.
Lidia ha raccontato che ogni mattina alle 7 Leo viene sottoposto a una serie di medicazioni che richiedono quasi due ore, ormai entrate nella routine quotidiana, a cui si sommano, a giorni alterni, trattamenti mirati per arti superiori e inferiori della durata di circa altre due ore.
Il medicinale interviene direttamente sulle ferite, promuovendo la guarigione anche nelle situazioni croniche, riducendo il dolore e migliorando notevolmente la qualità dell’esistenza di chi lo utilizza. Si presenta come un gel topico, da applicare direttamente sulle lesioni, utilizzabile sin dai primi giorni di vita e fornito in forma congelata, necessitando di preparazione prima dell’impiego.
Lidia ha precisato che quello odierno è soltanto il primo di numerosi lunedì in cui dovranno presentarsi in ospedale, fino alla completa chiusura delle ferite. Ha aggiunto che Leo non è riuscito a dormire per l’eccitazione, immaginando quanto cambierà la sua esistenza d’ora in poi. Per la famiglia rappresenta la luce alla fine del tunnel, dopo anni di sofferenza causati dalla malattia.
Il trattamento è autorizzato in Europa da un anno ed è già utilizzato in nazioni come Germania, Francia e Italia, ma in Spagna Vyjuvek non è ancora inserito nel Sistema Sanitario Nazionale. Di fronte a questa assenza di finanziamento statale, Andalusia e Isole Canarie hanno comunicato che ne consentiranno l’uso come farmaco in situazioni speciali per tutti i pazienti delle rispettive regioni, un meccanismo che necessita di richieste individualizzate e crea forti disuguaglianze tra le comunità autonome.
L’associazione DEBRA ha evidenziato l’intensa azione di pressione condotta dalla sua approvazione europea, ricordando inoltre come la Commissione Sanità del Congresso dei Deputati abbia recentemente approvato una mozione non vincolante che invita il governo ad accelerare le procedure per facilitare l’accesso al trattamento, in linea con le richieste delle famiglie.
