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Leucemia mieloide cronica atipica: cosa è quale è la causa?

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Leucemia mieloide cronica atipica (aLMC): scoperta la mutazione del gene che la causa.

Il merito è dei ricercatori del dipartimento di Scienze della Salute dell’Università di Milano-Bicocca che, presso il centro per il sequenziamento del genoma dell’Ateneo e guidati dal professor Carlo Gambacorti Passerini, hanno individuato le mutazioni del gene SETBP1 in circa il 25-40% dei pazienti affetti da leucemia mieloide cronica atipica e identificato anche il meccanismo oncogenico delle mutazioni.

Siamo stati colpiti in particolare da un aspetto – spiega Rocco Piazza, primo autore della pubblicazione – La quasi totalità delle mutazioni identificate era concentrata infatti su una piccolissima porzione del gene (immaginando il gene composto da 5.000 mattoncini, la mutazione si concentra solo su 12 di essi, tutti vicini tra loro): ricerche ulteriori ci hanno permesso di comprendere che l’effetto di queste mutazioni è quello di far accumulare alti livelli della proteina SETBP1, che non viene degradata fisiologicamente e che accumulandosi causa l’aumentata proliferazione delle cellule leucemiche“.

Le ripercussioni terapeutiche – conclude Passerini – sono possibili ma non nel futuro prossimo. Sappiamo che il gene SETBP1 mutato nella aLMC altera la regolazione di una citochina nota come Transforming Growth Factor beta1 (o TGF-beta1), per la quale sono già disponibili inibitori specifici. Se le ricerche future, che col mio gruppo abbiamo già iniziato, confermeranno il ruolo di TGF-beta1, studi clinici potrebbero iniziare nel giro di 2-3 anni in pazienti affetti da aLMC o da altre neoplasie causate da mutazioni di SETBP1“.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics.

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