I tumori ereditari sono associati alle mutazioni ai geni BRCA1

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Età, stile di vita, ambiente, familiarità, sono fattori che possono influire sullo sviluppo del cancro. Per alcune neoplasie come il cancro al seno, occorre sottoporsi a screening genetici per indagare un’eventuale familiarità con questa malattia.

La produzione di cellule serve a rimpiazzare altre cellule danneggiate o morte. Se la produzione è anomala, le cellule prodotte non svolgono più i propri compiti, possono tramutarsi in maligne e attecchire nelle zone limitrofe: da qui il possibile sviluppo di tumori.

Il tumore ereditario può dipendere dalla trasmissione di un gene alterato. Se si hanno consanguinei malati di cancro, il rischio dei familiari di sviluppare la stessa neoplasia è maggiore.

I tumori al seno e all’ovaio sono associati alle mutazioni ai geni BRCA1. Di recente l’interesse verso lo screening genetico per individuare tali alterazioni sta crescendo. Queste due neoplasie sono le più frequenti nella popolazione femminile. Secondo alcune ricerche condotte, si è stimato che il 15% dei casi di cancro ovarico e il 5-10% di quello mammario sono connessi alla mutazione dei geni BRCA, ossia a un fattore genetico.

La percentuale di rischio sviluppo tumore mammario e tumore ovarico, è rispettivamente dell’87% e del 40% in quelle donne che hanno alterazioni ai geni BRCA1 e BRCA2. Queste due forme tumorali sono frequenti nella popolazione femminile: il tumore al seno è la prima causa di morte per cancro nelle donne; il tumore all’ovaio è detto “silente” poiché la sintomatologia è evidente solo quando è ad uno stadio avanzato. Un test genetico può individuare le alterazioni ai geni BRCA, connesse alla predisposizione a questi due tumori.

Sebbene la presenza di una mutazione ai geni BRCA non implichi lo sviluppo futuro di un tumore, si è rilevato che fra i malati di cancro, il 10% ha una mutazione a tali geni.È fondamentale indagare la familiarità ai vari tipi di cancro per pianificare un percorso di prevenzione e uno screening personalizzato e per monitorare l’eventuale sviluppo di questa neoplasia.

Fonti:

1 Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42

2 Pal T, PermuthWey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16

3 I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum

4 Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione

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