Malattie rare, in Italia e in Europa sono oltre 8 mila

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Una cifra piuttosto alta, che incute una certa soggezione. Stiamo parlando delle malattie rare che, nel nostro paese e in tutta Europa, sono oltre 8 mila (8133).

A dare un’idea della situazione italiana è stato Orphanet Italia, il più importante database nazionale dedicato a questo genere di patologie, secondo cui entro il 2014 la stima delle malattie rare potrebbe essere incrementata di un centinaio di unità toccando quota 9 mila.

Se ne è parlato ieri al Ministero della Salute, durante un incontro dedicato ai 10 anni di attività di Orphanet, progetto nato in Francia nel 1997 e diffusosi in 38 paesi diversi, Italia inclusa, che vanta il supporto da 12mila tra specialisti e ricercatori.

Ma torniamo alle cifre. Secondo Orphanet, in Italia vengono eseguiti ogni anno 3.500 test diagnostici per le malattie rare in 260 laboratori specializzati. Attualmente inoltre sono in corso 630 progetti di ricerca, cui vanno aggiunti 76 registri per le malattie rare e 243 associazioni di famiglie.

E, proprio in occasione del 10° anniversario di Orphanet-Italia è stato presentato anche l’Annuario Orphanet 2011, un sorta di atlante del mondo delle malattie rare, che oltre a fornire informazioni dettagliate sulle patologie, illustra anche le attività svolte dal nostro paese per la diagnosi, l’assistenza e la cura di 2 mila malattie, indicando quali sono i farmaci più adatti per curarle, i centri e laboratori diagnostici italiani e le associazioni di pazienti.

Durante l’incontro numerosi sono stati gli interventi, a partire dal Ministro della Salute Ferruccio Fazio, secondo cui il database costituisce “un progetto di straordinaria rilevanza medica e sociale, tant’è che l’Unione europea lo ha identificato come una delle poche iniziative scientifiche e di servizio meritevole di essere mantenuta e potenziata con le risorse europee e dei singoli Stati che partecipano alla rete”.

Orphanet Italia ha sede presso l’ospedale pediatrico Bambino Gesù il cui presidente, Giuseppe Profiti, ha riferito: “Il fatto che il 70% delle malattie rare interessi l’età pediatrica ci spinge quotidianamente a impegnare risorse ed energie nuove per affrontarle. In questo senso il progetto Orphanet rappresenta la manifestazione più avanzata del lavoro in campo biomedico, mettendo a sistema le energie del capitale umano della comunità scientifica internazionale con l’utilizzo delle tecnologie telematiche”.

Ha concluso gli interventi Bruno Dallapiccola, direttore Orphanet Italia, orgoglioso del successo riscosso dal progetto “nato da un capillare porta a porta molto artigianale e diventato uno strumento sanitario riconosciuto e stimato a livello internazionale”.

Francesca Mancuso

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Giornalista pubblicista specializzata in Editoria, Comunicazione Multimediale e Giornalismo. Nel 2011 ha vinto il Premio Caro Direttore e nel 2013 ha vinto il premio Giornalisti nell’Erba grazie all’intervista a Luca Parmitano.