Sindrome di Down: test in gravidanza con un esame del sangue

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Un nuovo test del sangue potrà verificare la presenza della sindrome di Down quando il bambino è ancora in grembo. È quanto scoperto dai ricercatori della Columbia University che, in uno studio presentato all'American Society for Reproductive Medicine's conference di San Diego, mostrano come un semplice esame del sangue possa individuare la presenza della sindrome di Down già alla nona settimana di gravidanza, dunque, molto prima degli altri esami oggi disponibili.

E potrebbe persino permettere di evitare possibili aborti spontanei. Numerosi sono i casi di sindrome di Down che ogni anno colpiscono i feti. In Italia, secondo i dati AIPD - Associazione Italiana Persone Down -, si calcola che in media, ogni 1.200 neonati, uno nasca con questa sindrome. Tuttavia, l'incidenza cambia a seconda dell'età della mamma: per una donna al di sotto dei 30 anni, i casi di sindrome di Down sono 1 su 500; per una donna fra i 35 e i 39 anni, si sale a 1 su 280; infine, per le mamme che superano i 45 anni, i casi arrivano a 1 su 38.

Attualmente, esistono diversi metodi con cui è possibile diagnosticare questa sindrome, sebbene non siano efficaci al 100%: il più diffuso - ma anche invasivo ed abbastanza rischioso - è l'amniocentesi, che consiste nel prelievo di liquido amniotico dalla placenta, ma vi sono anche la villocentesi – il prelievo del sangue dal cordone ombelicale – il duo test e il PrenaTest.

Il nuovo metodo, invece, prevede un semplice prelievo sanguigno dal braccio della donna in gravidanza, con cui poi si procede all'analisi del Dna del feto. Esaminando le eventuali anomalie nei cromosomi, è possibile inoltre identificare, oltre alla presenza della sindrome di Down, altre malattie genetiche, come la sindrome di Klinefelter e quella di Turner.

Il test, che ha coinvolto 148 gestanti, ha mostrato una precisione pari al 100% - che al momento non si può ottenere con i test esistenti.
Dato il successo ottenuto dai risultati, gli scienziati auspicano che il nuovo esame del sangue venga introdotto negli ospedali entro i prossimi cinque anni.

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Silvia Bianchi