Tirosinemia Tipo I, ora un test consentirà una efficace diagnosi precose

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L’azienda ospedaliera Meyer di Firenze e Perkin Elmer, gruppo che opera nel settore della strumentazione analitica di laboratorio, hanno firmato il brevetto internazionale per il kit di screening neonatale che consentirà la diagnosi precoce della Tirosinemia Tipo I, uno dei difetti metabolici genetici più mortali.

L’invenzione, che, tra gli altri, porta la firma di Giancarlo la Marca - ricercatore del Dipartimento di Farmacologia dell’Università di Firenze e responsabile del Laboratorio di Screening Neonatale - permetterà, dopo 48 ore di vita del piccolo, di individuare, con un marcatore primario e con una specificità del 100%, il deficit enzimatico che causa, al suo esordio, forme di insufficienza epatica cellulare (che portano a tumori), a crisi neurologiche acute e a danni ai reni.

“'Fino ad oggi - afferma il dottor la Marca - la diagnosi della Tirosinemia Tipo I avveniva dopo la manifestazione dei sintomi clinici e solo in un numero molto limitato di casi (10-20%), mediante lo screening neonatale realizzato utilizzando un marcatore secondario, ovvero la tirosina”.

Ora, con questo nuovo accordo scientifico cambia del tutto l’orizzonte diagnostico della Tirosinemia Tipo I. Prosegue il ricercatore: “ho inserito all’interno del pannello di test effettuati per lo screening neonatale allargato il succinilacetone, ovvero il metabolita principale sprigionato dal blocco. Così facendo abbiamo sviluppato un saggio per l’individuazione del marcatore primario che consente di identificare il difetto con una specificità del 100%”. Con questo nuovo test ogni Centro di Screening neonatale del mondo riuscirà a individuare la Tirosinemia Tipo I già nei primi giorni di vita del neonato”.
La malattia, causata dal deficit dell’enzima fumarilacetoacetato idrolasi, colpisce circa 1 bambino affetto su 100-120 mila nati vivi ed è particolarmente frequente in Canada, dove si ha un’incidenza compresa tra 1 su 1.200 neonati e 1 su 12.000.
La tirosinemia ereditaria è un difetto metabolico genetico, associato a malattia epatica severa nell'infanzia. Nella forma acuta si hanno alterazioni nel primo mese di vita: i bambini crescono poco, presentano splenomegalia, epatomegalia, addome teso, gonfiore alle gambe e tendenza a emorragia. L'ittero può essere accentuato. Spesso tra i 3 ed i 9 mesi i bimbi muoiono a causa dell'insufficienza epatica. Se sopravvivono, si ricorre al trapianto di fegato.

Germana Carillo