Sclerosi multipla: scoperto un gene coinvolto nella malattia

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È stato scoperto di recente uno dei tanti geni portatori della predisposizione alla sclerosi multipla.

Grazie a un consorzio di ricerca sardo formato dall’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio nazionale delle ricerche, dalle Università di Cagliari e Sassari, dalle aziende ospedaliere di Cagliari, Sassari e Ozieri, e dal CRS4 (Centro di ricerca, sviluppo e studi superiori in Sardegna), è stata identificata una variazione del gene CBLB che aumenta il rischio di sviluppare questa patologia che rientra tra le malattie autoimmuni.

La ricerca, intitolata “Variants within the immunoregulatory CBLB gene are associated with multiple sclerosis”, è stata pubblicata sulla rivista Nature Genetics e rientra nello studio di associazione dell'intero genoma Gwas-Genome wide association study, condotto su 883 pazienti e 872 volontari sani, tutti sardi.

Questo gene produce una proteina dotata di molteplici funzioni - spiega Francesco Cucca, direttore dell’Inn-Cnr, professore di genetica medica all’Università di Sassari e coordinatore del progetto - che regola l’attivazione del recettore dei linfociti, cellule chiave nel regolare le risposte immuni. I nostri risultati sono coerenti con studi genetici su modelli animali: nel topo, l’assenza di questo gene, indotta sperimentalmente, causa infatti l’encelofalomielite autoimmune, malattia simile alla sclerosi multipla”.

Secondo questa ricerca, dunque, la predisposizione alla sclerosi multipla sarebbe causata anche dalla variazione del Dna che contribuirebbe a innescare il processo auto-distruttivo con cui l’apparato immunitario aggredisce la mielina, la guaina con funzioni isolanti fondamentale per la conduzione dell’impulso nervoso e per il funzionamento delle cellule del sistema nervoso centrale.

A questo proposito l’Associazione italiana sclerosi multipla (Aism) spiega come ad oggi si ritenga che le cause della sclerosi multipla siano molteplici e che la predisposizione genetica rappresenti solo il 20% dell'origine di questa patologia. “Numerosi studi – si legge sul sito dell’Aism - provano che al rischio di contrarre la sm contribuiscono fattori genetici. Questo non significa che la sm sia una malattia genetica propriamente detta. Si tratta di una patologia multifattoriale, e in quanto tale si parla di “rischio genetico”, cioè il contributo dei geni alla malattia è parziale (intorno al 20%).

Ma che cosa ne pensano i numerosissimi malati italiani di sclerosi multipla di questa nuova scoperta? Ricordiamo, infatti, che questa malattia colpisce circa 3 milioni di persone nel mondo, mezzo milione in Europa e più di 50 mila in Italia, soprattutto in Sardegna. Si tratta infatti del disturbo neurologico più diffuso tra i giovani adulti e rappresenta la principale causa neurologica di disabilità.

In realtà la strada della genetica non è vista di buon occhio dai pazienti italiani di sclerosi multipla, soprattutto quelli (quasi 19 mila) che si sono uniti grazie a Facebook e che sostengono a piena voce la tesi vascolare messa a punto recentemente dal team del professor Zamboni, che ha rivoluzionato il modo di intendere questa malattia mettendola in stretta correlazione con un’altra patologia, la Ccsvi.

Percorrere la strada genetica, così come quella esclusivamente immunologica, significa infatti incamminarsi su un percorso lungo che non porta nessun vantaggio immediato a chi soffre di questa malattia. La tesi del professor Zamboni al contrario, puntando sulla cura immediata dei sintomi della sclerosi attraverso un intervento poco invasivo chiamato “liberazione” migliora nell’immediato la qualità della vita dei pazienti.

In ogni caso è giusto sottolineare come la nuova scoperta messa a punto in Sardegna sia un tassello che va ad aggiungersi al complicato meccanismo di individuazione delle cause della sclerosi multipla aprendo, per il futuro, una strada alla guarigione.

Rosamaria Freda