Ilaria Rosella Pagliaro Manifestazioni iniziali, origini, percorso diagnostico e gestione della SLA: tutto quello che serve sapere sulla sclerosi laterale amiotrofica.
Affrontare il tema della SLA significa confrontarsi con un panorama di informazioni frammentarie: c’è chi la descrive come una generica forma di paralisi, chi si limita a riconoscerne l’acronimo senza approfondire, chi cerca risposte immediate sul web. La verità è ben più articolata: la sclerosi laterale amiotrofica colpisce i motoneuroni, ovvero le cellule nervose responsabili del controllo dei movimenti volontari. Quando queste cellule si deteriorano, il muscolo perde la sua guida, si indebolisce, si atrofizza e diventa progressivamente inutilizzabile.
Nel nostro Paese la patologia è considerata rara, ma non eccezionale: secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità, la letteratura italiana riportava incidenza attorno a 2,90 per 100.000 abitanti e prevalenza di circa 7,89 per 100.000 (numeri che possono oscillare a seconda delle metodologie di raccolta). Indagini più aggiornate condotte su database sanitari regionali indicano una prevalenza standardizzata in alcune zone del territorio nazionale compresa tra 10 e 12 per 100.000.
Indice
Come si manifesta inizialmente la malattia
L’inizio della SLA è spesso insidioso, tanto da poter essere confuso con affaticamento, problemi posturali, tensioni nervose o semplice spossatezza. Tuttavia, i primi segnali seguono una logica precisa: la patologia aggredisce i circuiti che attivano i muscoli, quindi i sintomi esordiscono frequentemente con una debolezza circoscritta. Può trattarsi di una mano che perde abilità nei movimenti fini, di un piede che inciampa con maggiore frequenza, di una gamba che non sostiene più come prima. Contemporaneamente possono emergere crampi, rigidità muscolare (spasticità) e le caratteristiche fascicolazioni, contrazioni involontarie e ripetitive visibili sotto la superficie cutanea.
In alcuni casi l’esordio non coinvolge gli arti, ma si presenta in forma bulbare: vengono interessati i muscoli deputati alla fonazione e alla deglutizione, e i primi campanelli d’allarme diventano una voce alterata (disartria) oppure difficoltà nel deglutire (disfagia), anche con alimenti e liquidi che in precedenza non creavano alcun disagio. Più raramente la malattia esordisce con disturbi respiratori, ma quando la progressione avanza, la funzione respiratoria può diventare un aspetto cruciale del quadro clinico.
Un aspetto che merita precisazione, vista la confusione diffusa online: nella SLA, generalmente, la sensibilità (percezione tattile, dolorifica, termica) non rappresenta il bersaglio primario e spesso rimane relativamente intatta, anche se in una minoranza di pazienti possono comparire alterazioni sensitive. Ciò che si modifica è la forza e il controllo motorio. Va inoltre sottolineato che esistono varianti e situazioni in cui possono manifestarsi anche alterazioni cognitive o comportamentali, specialmente nel contesto della sovrapposizione tra SLA e demenza frontotemporale, ma sarebbe riduttivo descrivere la malattia come esclusivamente motoria o cognitiva: la SLA presenta sfumature diverse e richiede valutazione individualizzata.
Origini della patologia e fattori predisponenti
Quando si indagano le origini della SLA, occorre differenziare tra forma sporadica e forma ereditaria. Circa il 90% dei casi è sporadico, senza evidenza di trasmissione familiare. Il restante 5-10% è correlato a mutazioni genetiche, come quelle a carico dei geni SOD1 o C9orf72.
Le cause esatte rimangono ancora parzialmente oscure. La comunità scientifica studia meccanismi quali stress ossidativo, accumulo di proteine mal ripiegate, processi infiammatori e disfunzioni nel trasporto intracellulare. Al momento non esiste un unico fattore scatenante universalmente identificato.
Non è appropriato collegare la SLA a particolari abitudini di vita o comportamenti specifici. Le evidenze relative ai fattori ambientali sono tuttora in fase di indagine e non consentono affermazioni definitive.
Percorso diagnostico
Giungere alla diagnosi di SLA non equivale a eseguire un singolo esame risolutivo. In molti iter clinici si procede per esclusione e conferme graduali: esame neurologico approfondito, ricerca di segni di coinvolgimento del primo e secondo motoneurone, indagini elettrofisiologiche come l’elettromiografia, e approfondimenti diagnostici per escludere patologie che possono simulare la SLA.
Questo è uno dei motivi per cui, quando i sintomi sono ancora lievi o saltuari, può trascorrere del tempo prima di arrivare a una denominazione definitiva del quadro clinico.
Approcci terapeutici e prospettive di sopravvivenza
Sul versante delle cure occorre essere chiari: una terapia risolutiva per la SLA, attualmente, non esiste. Sono però disponibili trattamenti che possono rallentare l’evoluzione della malattia in alcuni pazienti e, soprattutto, esiste una gestione clinica che può modificare significativamente qualità e durata dell’esistenza.
Il pilastro fondamentale, negli ultimi anni, è diventato l’approccio multidisciplinare: neurologia, pneumologia, nutrizione clinica, fisioterapia, logopedia, supporto psicologico, assistenza domiciliare integrata. Non si tratta di un termine astratto: rappresenta la differenza tra subire passivamente la progressione e gestirla attivamente, nei limiti del possibile.
Quando la deglutizione si compromette e il peso corporeo diminuisce, diventa necessaria la nutrizione enterale, spesso mediante PEG (gastrostomia endoscopica percutanea). Non esiste un momento universalmente ideale per il posizionamento, ma l’esperienza dei centri specializzati e le linee guida evidenziano che PEG e gestione tempestiva della disfagia possono modificare sostanzialmente l’approccio a una delle complicanze più critiche della SLA.
C’è poi l’aspetto che genera maggiore timore, perché associato automaticamente alle fasi avanzate: la funzione respiratoria. Quando la malattia coinvolge i muscoli respiratori, la ventilazione non invasiva (NIV) può alleviare i sintomi dell’insufficienza respiratoria, migliorare la qualità di vita e prolungare la sopravvivenza, ma richiede informazione accurata, addestramento specifico e un caregiver realmente preparato, poiché la gestione è concreta e quotidiana.
Farmaci impiegati per controllare le manifestazioni
Riguardo ai farmaci, è necessario distinguere tra ciò che è di uso consolidato e ciò che è mirato a specifiche forme.
L’edaravone è approvato in alcuni Paesi (ad esempio Giappone e Stati Uniti), ma non è autorizzato per la commercializzazione nell’Unione Europea; in Italia l’accesso è stato regolamentato attraverso percorsi speciali e provvedimenti AIFA nel corso del tempo. Il vero cambiamento recente, tuttavia, risiede nel fatto che la SLA non viene più considerata un’entità omogenea: esistono forme geneticamente determinate e, per una frazione ridotta ma estremamente rilevante di pazienti, si aprono possibilità terapeutiche specifiche.
È in questo contesto che si colloca tofersen (Qalsody), una terapia destinata alle persone con SLA associata a mutazione SOD1, cioè una porzione minoritaria del totale, autorizzato nell’Unione Europea nel 2024. Certamente non rappresenta “la cura universale della SLA”, ma costituisce un segnale importante di come la ricerca stia evolvendo verso terapie personalizzate, dove contano profilo genetico, biomarcatori, selezione accurata dei pazienti e tempistica di intervento.
È possibile vivere con la sclerosi laterale amiotrofica?
Affrontare la SLA significa inevitabilmente porsi una domanda che emerge sempre, prima o poi: è possibile vivere con la sclerosi laterale amiotrofica? La risposta non è semplice, ma è concreta. Sì, è possibile vivere con la SLA, anche se non è possibile guarirne.
Vivere con questa malattia non significa ignorare la sua progressione. Significa imparare a gestirla gradualmente, adattando la routine quotidiana alle nuove necessità. Oggi, rispetto al passato, la qualità dell’esistenza può essere notevolmente migliorata grazie a un approccio multidisciplinare strutturato. La presa in carico precoce presso centri specializzati consente di intervenire tempestivamente su nutrizione, respirazione, mobilità e comunicazione.
Numerose persone con SLA continuano a lavorare per un certo periodo, a mantenere relazioni sociali, a viaggiare, a partecipare attivamente alla vita familiare. Con l’avanzare dei sintomi, entrano in scena ausili tecnologici che permettono di preservare l’autonomia il più a lungo possibile: carrozzine elettriche evolute, comunicatori a controllo oculare, dispositivi di ventilazione domiciliare. La tecnologia, in questo ambito, ha rivoluzionato le prospettive.
Un elemento fondamentale è il sostegno psicologico. La SLA non colpisce soltanto i muscoli, ma l’equilibrio emotivo della persona e del nucleo familiare. Accettare l’aiuto, costruire una rete di supporto solida, condividere timori e decisioni diventa parte integrante della convivenza con la patologia.
Esistono inoltre varianti cliniche con progressione più lenta, in cui la sopravvivenza può superare ampiamente le medie statistiche. Ogni storia è unica. Le aspettative di vita sono dati numerici, ma la qualità del tempo rimane un percorso individuale.
Vivere con la SLA significa ridefinire priorità, trovare nuovi equilibri, trasformare la vulnerabilità in organizzazione e consapevolezza. Non è una scelta, ma può diventare un percorso affrontato con dignità, strumenti adeguati e informazione corretta.
Fonte: ISS
