Oggi, 21 marzo 2017, cade la Giornata Mondiale dedicata alla Sindrome di Down, altrimenti conosciuta come Trisomia 21. Tale ricorrenza è stata sancita da parte dell’Onu nel 2012, in maniera non casuale per quanto riguarda la data prescelta, che richiama simbolicamente il numero 21, associato alla malattia.
La sindrome di Down è infatti ricondotta alla presenza di un cromosoma in più all’interno delle cellule della coppia cromosomica 21. I cromosomi presenti nei soggetti affetti da tale sindrome risultano dunque tre anziché due, come dovrebbe normalmente avvenire. Secondo studi recenti, a determinare le alterazioni che porterebbero poi alla sindrome sarebbero le loro interazioni con altri geni. Nella giornata odierna si intende ricordare come ai pazienti colpiti dalla sindrome di Down possano essere dedicate efficaci iniziative di integrazione sociale.
Molti individui, infatti, nonostante la malattia, sono in grado di svolgere in maniera autonoma attività lavorative retribuite, oltre che di partecipare ad incontri educativi ed istruttivi, i quali, accompagnati dalle cure mediche e dalle attenzioni più adatte, possono decisamente migliorare la loro qualità di vita.
A partire da quest’anno l’Onu ha conferito la propria autorizzazione ufficiale alla ricorrenza, già giunta in realtà alla settima edizione. L’adozione formale della ricorrenza da parte dell’Organizzazione delle Nazioni Unite è stata considerata come un atto importante nel ricordare la necessità da parte della scienza e del settore sociale di rivolgere ancora di più la propria attenzione ai pazienti affetti da sindrome di Down.
Numerosi sono gli appuntamenti dedicati ad approfondire tali tematiche: in Italia avranno luogo in maniera particolare nelle città di Roma, Bolzano, Palermo e Pordenone. Grazie al progresso scientifico, la presenza della sindrome di Down potrebbe essere individuata in futuro già nel corso della gravidanza, attraverso un semplice esame del sangue, che potrà sostituire negli anni a venire la potenzialmente rischiosa amniocentesi.
Marta Albè
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