Un nuovo tipo di Parkinson dovuto a un eccesso di manganese nel sangue.
È la nuova scoperta fatta dai ricercatori del Policlinico universitario Santa Maria alle Scotte di Siena, diretti dal professor Antonio Federico in collaborazione con l’Università di Rotterdam.
Lo studio è stato effettuato su due fratelli adulti affetti da parkinsonismo e distonia (poi anche su alcuni componenti di una famiglia olandese) e proprio su di loro è stato rinvenuto “un eccesso di manganese secondario ad una mutazione di una proteina responsabile del trasporto del manganese, sostanza essenziale a numerosi processi metabolici, ma che può diventare tossica in quantità eccessiva“, spiega Federico, direttore della Clinica neurologica e malattie neurometaboliche del policlinico di Siena.
“Il passo successivo alla scoperta è stata la messa a punto di una terapia capace di eliminare il manganese in eccesso e che ha determinato un notevole miglioramento della sintomatologia clinica della malattia“, conclude Antonio Federico.
Lo studio è stato pubblicato su American Journal of Human Genetics.
